กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ให้บริการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด กลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก

วันนี้ (24 ส.ค. 66) นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ พร้อมด้วย นพ.จเด็จ ธรรมธัชอารี เลขาธิการสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) และ ศ.เกียรติคุณ พญ.พรสวรรค์ วสันต์ ที่ปรึกษาคณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล นายกสมาคมเพื่อเด็กพิการแต่กำเนิด (ประเทศไทย) ร่วมแถลงข่าว “ไทยขยายการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพิ่ม 24 โรค” โดยเป็นความร่วมมือในการดูแลทารกแรกเกิด ให้ได้รับการตรวจคัดกรอง โดยเฉพาะกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ที่ประกอบด้วย 24 โรค ด้วยเครื่อง Tandem Mass spectrometry ในทารกแรกเกิดไทยทุกคน พร้อมทั้งบรรจุไว้ในชุดสิทธิประโยชน์ เพื่อให้รักษาโรคโดยเร็ว และครอบคลุมทุกพื้นที่

นายแพทย์ศุภกิจ กล่าวว่า “การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด คือการตรวจกรองภาวะหรือโรคบางอย่างที่เป็นตั้งแต่กำเนิด แต่ยังไม่มีอาการแสดง เพื่อให้ทารกได้รับการตรวจวินิจฉัย ตั้งแต่ก่อนมีอาการ และได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อให้มีประสิทธิผลของการรักษาที่ดี สามารถป้องกันภาวะสติปัญญาบกพร่องความพิการ หรือการเสียชีวิตในทารกหรือวัยเด็ก”

“ทั้งนี้การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในประเทศไทย ได้ริเริ่มขึ้นเมื่อปี พ.ศ. 2535 จนถึงปัจจุบัน มีการตรวจคัดกรอง 2 โรค คือภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด (Congenital hypothyroidism; CHT) และโรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria; PKU) โดยศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรอง สุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ และในปี พ.ศ. 2548 ได้ถูกบรรจุไว้ในชุดสิทธิประโยชน์ ในระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า โดยได้รับสนับสนุนงบประมาณการดำเนินงาน จาก สปสช. และในปีพ.ศ. 2565 ได้ขยายการตรวจคัดกรอง กลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (Inborn errors of metabolism, IEM) จำนวน 24 โรค (รวม PKU) พร้อมทั้งบรรจุไว้ในชุดสิทธิประโยชน์”

“เพื่อให้เกิดความเท่าเทียมการเข้าถึงบริการ อย่างครอบคลุมและเป็นธรรม สำหรับเด็กไทยแรกเกิดทุกราย กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ จึงได้พัฒนาศักยภาพห้องปฏิบัติการ และขยายหน่วยบริการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ในพื้นที่ซึ่งยังไม่มีบริการ ให้ครอบคลุมทุกภูมิภาค ประกอบด้วย ศูนย์ปฏิบัติการตรวจคัดกรอง สุขภาพทารกแรกเกิดแห่งชาติ สถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ นนทบุรี รับผิดชอบเขตสุขภาพที่ 3,6 และ 13 ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ ที่ 1/1 (เชียงราย) ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ 10 (อุบลราชธานี) และ ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ 11 (สุราษฏร์ธานี) รับผิดชอบเขตสุขภาพที่ 1,10 และ 11 ตามลำดับ ร่วมกับศูนย์การดูแลรักษาโรคหายาก (IEM) อีก 7 แห่ง ที่ร่วมกันรับผิดชอบครอบคลุมทั่วประเทศทั้ง 13 เขตสุขภาพ โดยจะเปิดให้บริการตั้งแต่วันที่ 24 สิงหาคม 2566 เป็นต้นไป”

“ทั้งนี้กระบวนการตรวจคัดกรอง ทารกแรกเกิดประกอบด้วย การตรวจคัดกรอง การตรวจวินิจฉัยยืนยัน และการส่งต่อรักษา มีการบริหารจัดการอย่างเป็นระบบ และบูรณาการความร่วมมือกับหลายหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง โดยกระทรวงสาธารณสุข ประกอบด้วย กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กรมการแพทย์ และกรมอนามัย ร่วมกับภาคีเครือข่าย และทีมแพทย์เวชพันธุศาสตร์ จากศูนย์การดูแลผู้ป่วยโรคหายาก สมาคมต่อมไร้ท่อเด็กและวัยรุ่นไทย และสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ”

“โดยมีเป้าหมายของการคัดกรองทารกแรกเกิด คือ“ตรวจเร็ว รู้เร็ว รักษาง่าย ผลการรักษาดี สติปัญญาดี” เพื่อให้เด็กมีสุขภาพดีมีคุณภาพชีวิตที่ดี สติปัญญาดี ลดความพิการและเสียชีวิตตั้งแต่วัยทารกหรือวัยเด็ก ยังช่วยให้ประเทศชาติ ลดค่าใช้จ่ายในการดูแลรักษา ซึ่งในแต่ละปีการคัดกรองทารกแรกเกิดประมาณ 600,000 ราย คาดการณ์พบผู้ป่วยภาวะพร่อง ฮอร์โมนไทรอยด์แต่กำเนิด 550 ราย (ต้นทุน:ผลได้สิบเท่า) ดังนั้นการลงทุน 100 ล้านบาท เพื่อคัดกรองคัดกรองภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมน มีผลได้เท่ากับ 1,000 ล้านบาท โดยผู้ป่วยรายใหม่กลุ่มโรค IEM 70-100 ราย มีค่าใช้จ่ายในการดูแลรักษา 254-610 ล้านบาท”

ด้าน นพ.จเด็จ กล่าวว่า “สปสช.ได้เพิ่มสิทธิประโยชน์ การคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ด้วยเครื่อง Tandem Mass spectrometry ในทารกแรกเกิดไทยทุกคน ภายใต้บริการสร้างเสริมสุขภาพและป้องกันโรค กองทุนหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ หรือ บัตรทอง 30 บาท โดยเริ่มดำเนินการมาตั้งแต่เมื่อวันที่ 1 ต.ค. 2565 เป็นต้นมา โดยเป็นการตรวจคัดกรอง เพิ่มเติมจากการตรวจคัดกรองภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมน และโรคฟีนิลคีโตนูเรียในทารกแรกเกิด ตามสิทธิประโยชน์ที่กำหนดไว้เดิมอย่างไรก็ตามด้วยในระยะเริ่มต้น ยังมีหน่วยบริการที่มีศักยภาพ และมีความพร้อมในการรับตรวจคัดกรอง”

“สำหรับการตรวจคัดกรอง โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ด้วยเครื่อง Tandem Mass spectrometry จำนวนจำกัด และกระจายตัวไม่ครบทุกเขตสุขภาพ โดยในพื้นที่กรุงเทพมหานคร จะมีหน่วยรับตรวจจำนวน 2 แห่งได้แก่ คณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล และสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติ มหาราชินี ครอบคลุมโรงพยาบาลในกทม. 19 แห่ง ส่วนพื้นที่ต่างจังหวัด สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติ มหาราชินี ได้รับผิดชอบในการรับตรวจเลือดทารก ที่ส่งมามาจากโรงพยาบาลในพื้นที่เขตสุขภาพที่ 2 และเขตสุขภาพที่ 4 ต่อมาคณะเทคนิคการแพทย์ มหาวิทยาลัยสงขลานครินทร์ ได้เปิดรับตรวจในเขตสุขภาพที่ 12 ส่วนโรงพยาบาลศรีนครินทร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น เปิดรับตรวจในพื้นที่เขตสุขภาพที่ 7 และเขตสุขภาพที่ 8 จากนั้นโรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล ก็ได้รับตรวจในพื้นที่เขตสุขภาพที่ 9 ตามลำดับ”

“แต่ก็ยังมีโรงพยาบาลในอีก 6 เขตสุขภาพและในกรุงเทพมหานครบางส่วน ที่ยังไม่การจัดระบบรับตรวจดังกล่าว ด้วยเหตุนี้จึงเป็นที่มา ของการแถลงข่าวในวันนี้ โดยความร่วมมือของกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เพื่อขยายบริการคัดกรอง โรคพันธุกรรมเมตาบอลิกด้วยเครื่อง Tandem Mass spectrometry ในพื้นที่ส่วนที่เหลือ ได้แก่เขตสุขภาพที่ 1,3,5,6,10,11 และ 13 ซึ่งกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ และศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ในพื้นที่เหล่านี้ ได้เตรียมความพร้อมที่จะดำเนินการเรียบร้อยแล้ว ซึ่งจะช่วยให้เด็กไทยทุกคน ได้รับการตรวจโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก อย่างทั่วถึงต่อไป ในส่วนของหลักเกณฑ์บริการนั้น กรณีทารกที่คลอดปกติ หรือมีน้ำหนักตัวปกติ คือ มากกว่า 2,500 กรัม”

“จะได้รับการตรวจ 1 ครั้ง แต่หากเป็นทารกที่คลอดก่อนกำหนด หรือน้ำหนักตัวน้อย หรือเป็นเด็กแฝด หรือเด็กที่ป่วยตั้งแต่แรกเกิด จะได้รับการตรวจครั้งที่ 2 เมื่อเด็กอายุ 2-3 สัปดาห์ ซึ่งในกรณีผลการตรวจพบความผิดปกติ จะได้รับการดูแลดังนี้ กรณีที่เร่งด่วนมากเด็กที่ถูกติดตามให้มารับการรักษาภายใน 24 ชั่วโมง กรณีที่เร่งด่วนปานกลางเด็กจะถูกติดตามให้มารับการรักษาภายใน 48 ชั่วโมง และหากเป็นโรคหายาก จะได้รับการส่งต่อไปยัง ศูนย์การดูแลผู้ป่วยโรคหายากซึ่งมีทั้งหมด 7 แห่ง ได้แก่ โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย โรงพยาบาลรามาธิบดี โรงพยาบาลศิริราช มหาวิทยาลัยมหิดล โรงพยาบาลศรีนครินทร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น โรงพยาบาลธรรมศาสตร์เฉลิมพระเกียรติ โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า และสถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี”