โรคหายาก AADC Deficiency ค่ารักษา 107 ล้าน ผู้ป่วยเด็กมีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง เสมือนผู้ป่วยติดเตียง
วันนี้ (24 มี.ค. 68) ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร อาจารย์ประจําสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เปิดเผยว่า โรค AADC Deficiency ชื่อเต็ม Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency เป็นโรคพันธุกรรมหายากชนิดหนึ่ง พบในสัดส่วนประชากรประมาณ 1 คนต่อ 1.3 ล้านคนทั่วโลก ปัจจุบันพบประมาณ 350 คนทั่วโลก ในประเทศไทย มีผู้ป่วยโรคนี้เพียง 5 ราย รวมถึงคนไข้รายนี้
ปัจจุบันโรคนี้ยังไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากพ่อและแม่จะไม่ทราบว่าตนเองเป็นพาหะ จะทราบก็ต่อเมื่อพบว่ามีลูกเป็นโรคแล้ว โดยลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ ร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 อย่างไรก็ตาม สิ่งที่แพทย์พอทำได้คือ ป้องกันการเกิดซ้ำ โดยตรวจวินิจฉัยโรคพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน แต่ก็ต้องมีค่าใช้จ่ายที่เพิ่มขึ้น
โรคพร่องเอนไซม์ AADC เกิดจากผู้ป่วยมีความผิดปกติของยีน DDC แต่กำเนิด ทำให้ไม่สามารถสร้างเอนไซม์ AADC ได้ ส่งผลให้สมองไม่สามารถสร้างสารสื่อประสาทที่สำคัญมาก ๆ อย่างโดปามีน และเซโรโทนิน เป็นต้น แม้ว่าคนไข้กลุ่มนี้จะมีเนื้อสมองที่ปกติ สามารถรับรู้ พร้อมเรียนรู้พัฒนาได้ตามธรรมชาติ แต่เพราะขาดสารสื่อประสาท ทำให้ผู้ป่วยเกิดภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง จนไม่สามารถยกคอ พลิกตัวได้ด้วยตัวเอง เปรียบเสมือนเป็นผู้ป่วยติดเตียง พูดไม่ได้
นอกจากนี้ ทุก ๆ 3-4 วัน จะปรากฏอาการของโรค ได้แก่ อาการตาลอยมองบนและกล้ามเนื้อเกร็งนาน 7-8 ชั่วโมง ซึ่งสร้างความเจ็บปวดทรมานมาก ผู้ป่วยยังมีปัญหาการนอนหลับที่ยาก ไม่สามารถนอนหลับยาวได้ รับประทานอาหารลำบาก น้ำหนักตัวตกเกณฑ์ ส่งผลให้เด็กมีพัฒนาการเทียบเท่าเด็กแรกเกิด หากไม่ได้รับการรักษาที่ทันท่วงที อาการและคุณภาพชีวิตจะแย่ลงเรื่อย ๆ และมีชีวิตอยู่ได้ไม่นาน เด็กจะมีอายุได้ถึงกี่ปี ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค
ปัจจุบัน โรคพร่องเอนไซม์ AADC รักษาได้ด้วยวิธีการ ‘ยีนบำบัด’ (Gene Therapy) ด้วยยา Eladocagene Exuparvovec ผู้ป่วยจะมีพัฒนาการที่ดีขึ้น ไม่ว่าจะเป็นการทำงานของกล้ามเนื้อ การเคลื่อนไหว หรือการนอนหลับ การให้ยีนบำบัดนี้จะฉีดยาเข้าไปที่โพรงสมองโดยตรง ยาจะเข้าไปเติมยีน DDC ที่ขาดหายไป หลังจากนั้นร่างกายจะเริ่มสร้างสารสื่อประสาท และเริ่มฟื้นฟูพัฒนาร่างกายได้ด้วยตัวเองตามธรรมชาติ
อย่างไรก็ตาม จากการศึกษาพบว่าจะต้องรอให้โพรงสมองมีขนาดที่เพียงพอและปลอดภัยสำหรับการฉีดด้วยวิธีดังกล่าว ซึ่งช่วงอายุที่เหมาะสม คือตั้งแต่ 18 เดือนขึ้นไป และเพื่อให้ได้ประสิทธิภาพสูงที่สุด ควรได้รับยา ยิ่งเร็วยิ่งดี เพื่อให้เด็กสามารถมีพัฒนาการที่ใกล้เคียงกับธรรมชาติมากที่สุด
ปัจจุบันผู้ป่วยโรค AADC Deficiency ในประเทศไทย มีทั้งหมด 5 ราย โดยคนไข้ทั้ง 4 รายก่อนหน้า ได้รับการรักษาผ่านการได้รับยาฟรีในโครงการศึกษาวิจัยทางคลินิกในต่างประเทศ แต่งานวิจัยเหล่านี้ได้ปิดรับผู้ป่วยใหม่แล้ว สำหรับคนไข้รายที่ 5 ยังคงรอคอยการรักษาอยู่ แต่ทางเลือกได้รับยาฟรีจาก 2 งานวิจัยที่ยังเปิดรับอยู่มีโอกาสน้อยมาก เนื่องจากงานวิจัยในประเทศสหรัฐอเมริกาได้ผู้ป่วยจำนวนครบแล้ว ส่วนจีนไม่เปิดรับคนไข้ต่างชาติ ทำให้ครอบครัวต้องจ่ายค่ารักษาเอง ซึ่งมีค่ารักษาที่สูงมากถึง 107 ล้านบาท (ประมาณ 3 ล้านยูโร)
ศ.ดร.พญ.กัญญา กล่าวว่า ทีมแพทย์พิจารณาเห็นแล้วว่า ผู้ป่วยควรได้รับการรักษาด้วยวิธียีนบำบัดอย่างเร่งด่วน จึงขออนุมัติไปยังสภากาชาดไทย เพื่อขอให้เปิดบัญชีภายใต้สภากาชาดไทย ระดมเงินบริจาคช่วยเหลือผู้ป่วยโรคหายากนี้ ผู้ป่วยรายที่ 5 คือ น้องอคิน เด็กชายวัย 1 ปี 5 เดือน ซึ่ง นายอลงกรณ์ สกุลอารีย์มิตร พ่อของน้องอคิน ยังมีความหวังที่น้องอคินจะได้รับการรักษา จึงเป็นที่มาของการเปิดระดมทุนบริจาค ค่ารักษายีนบำบัดให้กับน้องอคิน ผู้ป่วยรายเดียวของไทยที่ยังรอการรักษา
“ได้โปรดกรุณาช่วยเหลือค่ารักษายีนบำบัดให้กับน้องอคินด้วยครับ เงินเล็ก ๆ น้อย ๆ ของท่าน เมื่อรวมกันแล้วจะสามารถเปลี่ยนชีวิตลูกชาย ที่เป็นเหมือนผู้ป่วยติดเตียง ได้มีโอกาสกลับมามีชีวิตเหมือนเด็กปกติ ได้เดิน ได้เล่นสนุก ได้ทำอะไรด้วยตัวเอง ได้กอดพ่อแม่ ได้บอกรักพ่อแม่ ได้เติบโตอย่างที่เด็กคนหนึ่งควรจะได้รับ ขอให้อคินได้มีโอกาสเข้าถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพด้วยครับ” นายอลงกรณ์ กล่าว
ทั้งนี้ สามารถร่วมบริจาคช่วยเหลือค่ารักษายีนบำบัดให้กับน้องอคิน ได้ 3 ช่องทาง ดังนี้
1.ผ่านสภากาชาดไทย https://www.facebook.com/share/p/18kD8DdyFj/ สามารถลดหย่อนภาษี ได้ 2 เท่า
2.บัญชีนายอลงกรณ์ สกุลอารีย์มิตร เพื่อ ด.ช.อคิน สกุลอารีย์มิตร ธนาคารออมสิน เลขที่ 020-457-485-827
3.Crowd Funding ผ่านทาง GoFundMe https://www.gofundme.com/f/donate-to-save-alakorns-sons-life
