แคมเปญ ‘Share Your Colours’ สร้างความตระหนักรู้-ส่งต่อความหวัง ให้ผู้ป่วยแอลเอสดี
นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี เปิดตัว ‘Share Your Colours’ แคมเปญสร้างความตระหนักรู้ และส่งต่อความหวังให้ผู้ป่วย โรคพันธุกรรมแอลเอสดี ซึ่งหนึ่งในกลุ่มโรคหายากแม้ในปัจจุบันสังคมไทย เริ่มคุ้นหูกับคำว่า ‘โรคหายาก’ กันมากขึ้น แต่ในโอกาสวันโรคหายาก ที่ตรงกวับวันที่ 28 กุมภาพันธ์ของทุกปี นับเวลาที่ดีที่จะผลักดันให้ทุกคนที่เกี่ยวข้องตระหนักถึง อาการของโรคและรับรู้ว่าโรคหายากมีอยู่จริง ถึงแม้ว่า ‘โรคหายาก’ จะเกิดกับประชากรเพียงกลุ่มเล็กๆ แต่ก็กระทบต่อการใช้ชีวิต และคุณภาพชีวิตอย่างมาก
โรคหายากพบได้มากกว่า 7,000 โรค ซึ่งอาการของผู้ป่วยก็จะแตกต่างกันไป จึงเป็นสาเหตุสำคัญ ที่ทำให้การวินิจฉัยโรคได้ถูกต้องเป็นเรื่องยาก จากสถิติพบอัตราการวินิจฉัยผิดพลาดในครั้งแรก เป็นตัวเลขที่สูงถึง 40% และยังพบว่าเด็กที่เสียชีวิต ในขวบปีแรกกว่า 35% เสียชีวิตด้วยโรคหายาก ที่สำคัญแคมเปญนี้ ยังเป็นการสร้างความตระหนัก เกี่ยวกับโรคหายากนี้ เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับสิทธิในการรักษาอย่างเท่าเทียม และนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในทิศทางที่ดีขึ้น
นายบุญ กล่าวว่า “โรคหายากควรจะต้องได้รับการรักษา ที่ถูกต้องอย่างรวดเร็วที่สุด เพราะนั่นหมายถึง ‘โอกาสในการรอดชีวิต’ และ‘โอกาสที่พวกเขาจะกลับมามีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ทั้งนี้ โรคหายากอีกกลุ่มที่มักพบในคนไทย คือ โรคพันธุกรรมแอลเอสดี (LSD) เป็นโรคทางพันธุกรรมเกิดจากการที่ร่างกายขาดเอนไซม์ ที่จะไปสลายสารบางอย่าง ทำให้มีโมเลกุลใหญ่สะสมอยู่ในเซลล์ของร่างกายสามารถสะสมได้ในเซลล์ทุกส่วน นักวิจัยจำแนกกลุ่มโรค LSD ได้ถึง 50-70 ชนิด อาการของโรค LSD จึงแตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดของโรค จากการรวบรวมข้อมูลผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดีในประเทศไทย”
ทั้งนี้พบว่าโรค LSD ที่มักพบในไทย ได้แก่ 1. กลุ่มโรคเอ็มพีเอส (MPS) 2. โรคปอมเป(Pompe) 3. โรคโกเชร์ (Gaucher) และ 4. โรคแฟเบร (Fabry) ซึ่งส่วนใหญ่มักมีอวัยวะขนาดใหญ่ผิดปกติ โดยเฉพาะในช่องท้อง เช่น ไต ตับ ตับอ่อน ม้าม หรือกระเพาะอาหาร หรือมีการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อโครงสร้างกระดูก ลักษณะใบหน้าหยาบ เช่น หน้าผากนูน จมูกแบนริมฝีปากใหญ่ หรือมีพัฒนาการช้า โดยกลุ่มโรค LSDGenetic LSD Foundation มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี สามารถวินิจฉัยได้ ในระหว่างตั้งครรภ์ หรือการตรวจเลือดในเด็กและผู้ใหญ่ การตรวจทางพันธุกรรม การตรวจชิ้นเนื้อ และการตรวจปัสสาวะ แต่การป้องกันคือวิธีที่ดีสุดด้วยการตรวจพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ เพื่อหายีนแฝงหรือยีนที่เป็นพาหะของพ่อและแม่ เพราะหากพ่อและแม่เป็นพาหะ ลูกก็มีโอกาสเป็นโรคพันธุกรรมถึง 25% หรือ 1 ใน 4 โชคดีที่ประเทศไทย มีมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี (หรือ Genetic LSD Foundation) ที่ก่อตั้งขึ้นมาเข้าสู่ปีที่ 14 แล้ว
‘มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี’ ได้นำธีมหลักของวันโรคหายากสากล ปี 2023 (หรือ Rare Disease Day2023) ภายใต้คอนเซ็ปต์ ‘Share Your Colours’ ที่กระตุ้นให้ผู้ป่วยโรคหายากทั่วทุกมุมโลก ออกมาแชร์ประสบการณ์ในการใช้ชีวิตที่มีความแตกต่างจากความหลากหลายของโรค และร่วมเป็นกระบอกเสียง เพื่อสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายากให้แก่สังคมในวงกว้าง ให้ได้รับรู้ว่าโรคหายากมีอยู่จริงและพวกเราต้องการสิทธิในการรักษาอย่างเท่าเทียม
ปีนี้จึงได้นำมาธีมของ Global มาต่อยอดผ่านการสร้างสรรค์ผลงาน ในแคมเปญ ‘Share Your Colours’ เป็นการออกแบบสีสันลวดลายการ์ตูนร่วมกัน โดยผู้ป่วยในมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี และนำมาผลิตเป็นของที่ระลึกต่างๆ อาทิ กระเป๋า กระบอกน้ำและหมวก เพื่อตอกย้ำการตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายาก รวมถึงกลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี เพื่อส่งต่อความหวังกำลังใจให้กับกลุ่มผู้ป่วย รวมถึงสนับสนุนการทำงาน ของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ที่มุ่งมั่นในการรวมกลุ่มผู้ป่วยและสนับสนุน เพื่อครอบครัวผู้ป่วยในรูปแบบกิจกรรมต่างๆ มาตลอดกว่า 14 ปี
น้องฝ้าย ตัวแทนผู้ป่วยด้วยโรคโกเชร์ กล่าวว่า “ขอบคุณทุกภาคส่วน รวมถึงซาโนฟี ประเทศไทย ที่เล็งเห็นถึงความสำคัญในการสร้างความตระหนักรู้เรื่องโรคหายากมาอย่างต่อเนื่อง เพราะการการรณรงค์สร้างความตระหนักรู้ ตลอดเส้นทางการดำเนินงานของมูลนิธิฯ มากกว่า 10 ปีทำให้ทุกวันนี้ตัวฝ้ายเอง ได้รับโอกาสที่ดี ได้รับเอนไซม์ทดแทนทุกๆ 2 สัปดาห์ จนมีอาการดีขึ้นอย่างต่อเนื่อง ต้องขอบคุณสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.)ที่อนุมัตินำเข้าระบบบัญชียาหลักแห่งชาติ เมื่อปี 2556”
สามารถติดตามข่าวสาร และสนับสนุนกิจกรรมมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ได้ที่เพจ https://www.facebook.com/LSDThailand?mibextid=LQQJ4d หรือเว็บไซต์ http://www.lsdthailand.com/
