มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก จัดกิจกรรมงาน “วันโรคหายากประเทศไทย ปีที่ 13”
ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล ประธานเครือข่ายเวชพันธุศาสตร์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย ร่วมกับ มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก และกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากต่างๆ ตลอดจนผู้เชี่ยวชาญโรคหายาก,ศูนย์โรคหายาก,สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) กระทรวงสาธารณสุข และบัญชียาหลักแห่งชาติ จัดกิจกรรมงานวันโรคหายากประเทศไทย ปีที่ 13 เพื่อร่วมกันผลักดันให้การดูแลผู้ป่วยโรคหายาก ให้ครอบคลุมมากขึ้น และเป็นที่รู้จักมากขึ้น รวมถึงความสำคัญที่ต้องให้การดูแลผู้ป่วยกลุ่มนี้ พร้อมกันนี้ได้มีการนำเสนอเรื่องราว ความสำเร็จของมารดาผู้ป่วยโรคพราเดอร์ วิลลี่ ผู้ที่ดูแลลูก และดูแลชมรมพราเดอร์ วิลลี่ ที่สำคัญยังเป็นกำลังสำคัญในการทำงาน ช่วยมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ให้เป็นที่ประจักษ์ต่อสังคม
ศ.พญ.ดวงฤดี กล่าวว่า “โรคหายาก คือ กลุ่มของโรคที่พบน้อย มีคำนิยามในแต่ละประเทศแตกต่างกันไป บางประเทศใช้อัตราความชุกของโรคต่ำกว่า 1 ใน 2,000 คนของประชากร บางประเทศใช้จำนวนรวมของผู้ป่วยโรคนั้นๆในทั้งประเทศ โรคหายากส่วนใหญ่มีความรุนแรง หายารักษายาก ยารักษาโรคในกลุ่มนี้เรียกว่า ยากำพร้า (Orphan drugs) มีโรคหายาก ถึง 6,000-8,000 โรค จากข้อมูลของยุโรป พบว่า 5% ของประชากรป่วยด้วยโรคหายากโรคใดโรคหนึ่ง ส่วนใหญ่ (80%) มีสาเหตุมาจากทางพันธุกรรม การวินิจฉัยโรค นอกจากประโยชน์เพื่อการรักษาผู้ป่วยแล้ว ยังช่วยในการป้องกันโรคในกล่มุเสี่ยง/ครอบครัวเสี่ยง ร้อยละ 50 ของผู้ป่วยโรคหายากเป็นผู้ป่วยเด็ก แต่อาจเริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่ได้ ซึ่งอาการมีหลากหลายแล้วแต่ชนิดของโรค”
“สำหรับโรคหายาก เช่น 1.โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชน (Duchenne muscular dystrophy, DMD) พบในเด็กผู้ชายอายุประมาณ 3-5 ปี มาด้วยอาการเดินลำบาก ล้มบ่อย ขึ้นบันไดลำบาก อาการเป็นมากขึ้นจนไม่สามารถเดินได้เอง ในกลุ่มที่อายุประมาณ 11 ปี พบภาวะแทรกซ้อนในเรื่องการหายใจ หัวใจ กระดูกสันหลังคด การรักษาให้ยาสเตียรอยด์และกายภาพบำบัด 2.โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลังเสื่อม (Spinal Muscular Atrophy, SMA) มี 3 ชนิด ชนิดที่ 1 อ่อนแรง หายใจลำบาก อาการเกิดขึ้นก่อนอายุ 6 เดือน ชนิดที่ 2 พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวช้า เดินไม่ได้ ชนิดที่ 3 อาการขาอ่อนแรง เดินลำบาก การรักษาด้วยยีนบำบัดมีราคาแพงมาก และใช้การกายภาพบำบัด
3.โรคมาแฟน (Marfan) รูปร่างสูง ผอม นิ้วยาว ข้อกระดูกบิดงอง่าย กระดูกหน้าอกบุ๋ม/โป่ง สันหลังคด สายตาสั้นมาก เลนส์ตา เคลื่อนหลุด ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรง คือเส้นเลือดใหญ่ในช่องอก ช่องท้องโป่งพอง ซึ่งอาจแตกทำให้เสียชีวิตฉับพลัน 4.โรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม (Spinocerebellar ataxia, SCA) หรือโรคเดินเซ อาการเริ่มในวัยผู้ใหญ่ ก้าวเดินไม่มั่นคง ต้องกางขาเพื่อช่วยการทรงตัว เสียงพูดเปลี่ยนไป การใช้กล้ามเนื้อนิ้วและมือไม่สัมพันธ์กัน อาการเป็นรุนแรงขึ้นอย่างช้า ๆ 5.โรคไอแอลดี (Interstitial Lung Disease, ILD) มีการอักเสบ และมีพังผืดที่เนื้อเยื่อปอด ถ้าเป็นมากจะหายใจเหนื่อย ร่างกายพร่องออกซิเจนและเสียชีวิตได้ รักษาด้วยยาต้านพังผืด และยาต้านการอักเสบ ซึ่งชะลอการเสื่อมของโรคได้ การวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่ระยะเริ่มต้น จะเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย 6.โรคซีสติกไฟโบรซิส หรือโรคซีเอฟ (Cystic fibrosis, CF) มี สารคัดหลั่งในปอดและตับอ่อนเหนียวข้นเป็นเมือก ไอเรื้อรัง มี เสมหะ ติดเชื้อในปอดซ้ำๆ อุจจาระเป็นมัน ตัวเล็กเติบโตช้า
